È una malattia genetica caratterizzata da un aumentato assorbimento di ferro a livello intestinale. Il protrarsi nel tempo di questo accumulo in diversi tessuti comporta gravi danni funzionali. Gli organi più interessati sono: il fegato, il pancreas, il cuore, le gonadi e le articolazioni. Si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva il cui gene responsabile (HFE) può presentare diverse mutazioni. Il quadro genetico non è univoco nel mondo, infatti mentre nelle popolazioni di origine celtica almeno l'80% dei pazienti è portatore della mutazione C282Y in omozigosi, solo il 60% dei nostri pazienti ha tale mutazione. Inoltre la mutazione H63D è presente solo nel 22% dei soggetti europei. Peraltro in Italia sono state identificate famiglie affette da emocromatosi ma portatrici di un difetto genetico diverso dal gene HFE. La reale soluzione del problema richiede solo un'opportuna e tempestiva salassoterapia che può essere iniziata già a partire dai 18 anni e che permette di allontanare dall'organismo apprezzabili quantità di ferro evitando così l'instaurarsi di danni funzionali agli organi vitali.