Morbo di Wilson

Il morbo di Wilson è una malattia ereditaria caratterizzata da un accumulo di rame in vari tessuti ed in particolare nel fegato dove determina cirrosi, nel sistema nervoso centrale dove provoca alterazioni neurologiche e psichiche, a livello oculare dove può provocare lesioni del cristallino, nel rene dove determina lesioni tubulari. La malattia, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo, è più frequente di quanto non si ritenesse in passato; la condizione di omozigote ha infatti una prevalenza di 30 casi per milione di abitanti, mentre è eterozigote un individuo ogni 90 abitanti. Il fattore più importante che regola l'omeostasi del rame è l'escrezione biliare: l'alterazione strutturale della proteina responsabile del morbo di Wilson comporta la mancata escrezione e quindi il progressivo accumulo del metallo all'interno della cellula epatica che va incontro a necrosi. Alla morte della cellula epatica consegue l'immissione in circolo del rame e quindi l'estensione del danno ad altri organi. Per fortuna il Wilson è una delle malattie congenite per le quali esiste un trattamento efficace rappresentato dal trattamento chelante e più recentemente dalla terapia con zinco, farmaco che per la sua tollerabilità si avvia a diventare di prima scelta in questa malattia.

Questa anomalia, pur non comportando alcun disturbo per il paziente, è importante per la diagnosi. L'anello di Kayser-Fleischer, di colore bruno-verdastro, si evidenzia facilmente con la lampada a fessura e la sua presenza è certamente dovuta al depositarsi del rame a livello corneale.

 Diagnosi e trattamento

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