Emocromatosi ereditaria

È una malattia genetica caratterizzata da un aumentato assorbimento di ferro a livello intestinale. Il protrarsi nel tempo di questo accumulo in diversi tessuti comporta gravi danni funzionali. Gli organi più interessati sono: il fegato, il pancreas, il cuore, le gonadi e le articolazioni. Si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva il cui gene responsabile (HFE) può presentare diverse mutazioni. Il quadro genetico non è univoco nel mondo, infatti mentre nelle popolazioni di origine celtica almeno l'80% dei pazienti è portatore della mutazione C282Y in omozigosi, solo il 60% dei nostri pazienti ha tale mutazione. Inoltre la mutazione H63D è presente solo nel 22% dei soggetti europei. Peraltro in Italia sono state identificate famiglie affette da emocromatosi ma portatrici di un difetto genetico diverso dal gene HFE. La reale soluzione del problema richiede solo un'opportuna e tempestiva salassoterapia che può essere iniziata già a partire dai 18 anni e che permette di allontanare dall'organismo apprezzabili quantità di ferro evitando così l'instaurarsi di danni funzionali agli organi vitali.

In caso di emocromatosi ereditaria il blu di Prussia rivela diffusi depositi di emosiderina all'interno delle cellule epatiche. In questo caso vi è già stata l'evoluzione in cirrosi. Nei pazienti colpiti dalla malattia i depositi di ferro coinvolgono diversi organi, ma cuore (insufficienza cardiaca), pancreas (diabete mellito), fegato (cirrosi epatica) e articolazioni (artriti) sono quelli più severamente colpiti.

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